Гиперплазия надпочечников у детей

Гиперплазией надпочечников называют состояние, характеризующееся разрастанием клеток органа. Гиперплазия сопровождается нарушением обменных процессов в организме, связанным с дефицитом фермента, отвечающего за выработку гормонов. Болезнь также носит название адреногенитальный синдром или гиперплазия коры надпочечников. В результате развития патологии снижается синтез кортизола, следствием чего является утолщение слоя коры надпочечников.

Причины

В основном гиперплазия надпочечников является генетически обусловленной. Если у кого-то из родителей в анамнезе стояло данное заболевание, высока вероятность, что и ребёнок родится с подобной патологией надпочечника. В клинической практике чаще всего встречаются случаи, когда развитие гиперплазии вызвано недостаточной выработкой фермента 21-гидроксилазы.

Причинами развития врождённой гиперплазии у ребёнка также могут стать:

• токсикоз при беременности,
• функциональные сбои в организме,
• приём некоторых групп медикаментов,
• низкий уровень гидрокортизона в крови.

Гиперплазия надпочечников классифицируется по таким видам:

• гипертоническая,
• вирильная,
• сольтеряющая.

Для каждого типа заболевания характерны отдельные клинические проявления.

Дисфункцию надпочечников также могут спровоцировать такие факторы, как:

• частые стрессы,
• нервные и психологические перегрузки,
• эмоциональная неустойчивость.

Данные состояния могут стать причиной избыточной выработки кортизола.

Симптомы

Недостаток в организме фермента 21-гидроксилазы проявляется в нескольких вариантах - в простой форме и сольтеряющей.

Чаще всего определяется простая форма гиперплазии, которая развивается у ребёнка ещё до рождения. Патология диагностируется сразу же после рождения и имеет ярко выраженные симптомы:

• женские половые органы у девочек имеют строение по мужскому типу,
• мужские половые органы значительно увеличены в размерах,
• кожа более тёмного оттенка из-за повышенной пигментации.

У детей заболевание сопровождается опережением роста и физического развития, ранним половым созреванием с сопутствующим увеличением половых органов. По мере взросления половые органы девочек всё больше похожи на мужские. Стремительный рост продолжается до достижения длины тела 150 см. Затем рост останавливается. Поэтому дети с гиперплазией надпочечников, как правило, низкорослые.

Признаки гиперплазии с потерей солей такие же и для простой формы заболевания. Но патология переносится тяжелее. При данной форме существует большой риск развития надпочечной недостаточности, которая может привести к летальному исходу. У ребёнка при хорошем аппетите отмечается снижение массы тела, малыш часто срыгивает, появляется сильная рвота и понос, проявляются признаки обезвоживания организма, сердцебиение учащается, движение крови по сосудам замедляется. В таких случаях необходимо незамедлительном порядке обратиться к врачу за неотложной помощью.

Гиперплазия надпочечника также может протекать в скрытой форме, когда сразу проявления заболевания незаметны. Первые признаки становятся явными только в период полового созревания. У девочек патология сопровождается такими проявлениями:

• быстрым ростом и стремительным набором веса,
• рост волос на лице,
• развитая мускулатура,
• раннее начало менструации.

Менструальный цикл не налажен, что в дальнейшем приводит к бесплодию.

У маленьких пациентов мужского пола заболевание может протекать бессимптомно. Можно отметить только слишком быстрое половое развитие, раннюю эрекцию и увеличенные размеры полового члена и недоразвитость мошонки. С возрастом можно выявить, что половые органы производят малое количество сперматозоидов, что является причиной бесплодия.

Для постановки диагноза гиперплазии надпочечников необходимо сдать анализ крови и мочи на содержание гормонов и ферментов. Врач проводит анализ данных, позволяющий выявить наличие такого заболевания у родителей и близких родственников. Также проводится генетический анализ.

Для выявления врождённой гиперплазии проводится неонатальный скрининг на 4 сутки после рождения ребёнка. Для этого проводят исследование пяточной крови младенца на содержание гормона 17-гидропсипрогестерона.

Осложнения

Гиперплазия надпочечников может привести к серьёзным последствиям, среди которых:

• бесплодие,
• острая надпочечная недостаточность,
• кровоизлияние в мозг,
• летальный исход.

При подозрении на гиперплазию надпочечников или при наличии генетической предрасположенности к данному заболеванию, необходимо обратиться к врачу для обследования и лечения.

Вовремя начатое лечение заболевания, не отягощённого осложнениями, прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Лечение

Гиперплазия надпочечников – это сложное заболевание, требующее незамедлительного комплексного лечения. При первых же признаках заболевания необходимо обратиться к врачу, иначе развитие патологии может привести к серьёзным последствиям и даже летальному исходу.

Лечение гиперплазии надпочечников основано на гормональной терапии. Врач назначает гормональные препараты в зависимости от возраста пациента, типа заболевания и степени тяжести. В качестве медикаментозной терапии применяются глюкокортикоиды. Детям подросткового возраста для нормального формирования вторичных половых признаков назначаются андрогены (пациентам мужского пола) и эстрогены (пациентам женского пола).

При тяжёлой степени развития патологии может быть назначено хирургическое лечение, когда наружные половые органы сложно отнести к женскому или мужскому типу. Такие операции проводятся детям в возрасте до года. В тяжёлых случаях хирургическое вмешательство может проводиться и в старшем возрасте.

Если заболевание протекает без осложнений, прогноз лечения благоприятный. Кроме того, своевременное лечение способствует правильному росту и развитию малыша в дальнейшем.

При сольтеряющей форме гиперплазии существует высокий риск развития острой надпочечной недостаточности. Лечение в таких случаях необходимо проводить до достижения малышом возраста одного года.

Профилактика

Поскольку заболевание в большинстве случаев носит наследственный характер, его развитие может начаться ещё в утробе матери. Поэтому женщине, у которой в анамнезе имеется патология надпочечников, необходимо пройти генетическое обследование до и во время беременности. В начале беременности необходимо сделать анализ хориона, в после рождения малыша провести неонатальный скрининг пяточной крови новорождённого. Это поможет своевременно выявить заболевание и безотлагательно начать лечение.

Чтобы свести к минимуму риск развития гиперплазии, будущей маме необходимо тщательно следить за своим здоровьем, придерживаться правильного питания, вести умеренно активный образ жизни, принимать меры по укреплению иммунитета, стараться избегать стрессов.